2024年度國(guó)家自然科學(xué)基金指南引導(dǎo)類(lèi)原創(chuàng)探索計(jì)劃項(xiàng)目

——“罕見(jiàn)病診療新策略及新機(jī)制”項(xiàng)目指南

加強(qiáng)罕見(jiàn)病研究,以明確發(fā)病機(jī)制、創(chuàng)新診療理論,并為常見(jiàn)病的認(rèn)知和治療提供重要線(xiàn)索,具有重大的科學(xué)價(jià)值與社會(huì)意義。國(guó)家自然科學(xué)基金委員會(huì)(以下簡(jiǎn)稱(chēng)自然科學(xué)基金委)醫(yī)學(xué)科學(xué)部擬啟動(dòng)并資助“罕見(jiàn)病診療新策略及新機(jī)制”原創(chuàng)探索計(jì)劃項(xiàng)目(以下簡(jiǎn)稱(chēng)原創(chuàng)項(xiàng)目),旨在促進(jìn)我國(guó)罕見(jiàn)病診斷與治療的原創(chuàng)性研究,實(shí)現(xiàn)基礎(chǔ)研究和臨床轉(zhuǎn)化的深度融合。

一、科學(xué)目標(biāo)

基于罕見(jiàn)病臨床隊(duì)列,應(yīng)用多組學(xué)等新技術(shù)與方法,發(fā)現(xiàn)和驗(yàn)證罕見(jiàn)病關(guān)鍵遺傳因素,明確關(guān)聯(lián)表型或結(jié)點(diǎn)表型的關(guān)鍵靶點(diǎn),闡明罕見(jiàn)病發(fā)生發(fā)展的共性機(jī)制,探索疑難罕見(jiàn)病病因鑒定和診斷的新方法,發(fā)展罕見(jiàn)病治療的新技術(shù)和新策略。

二、資助研究方向

1.基于發(fā)現(xiàn)和驗(yàn)證罕見(jiàn)病關(guān)鍵遺傳因素,發(fā)展罕見(jiàn)病多維度診斷新策略:基于罕見(jiàn)病臨床隊(duì)列,應(yīng)用多組學(xué)等新技術(shù)與方法,發(fā)現(xiàn)和驗(yàn)證罕見(jiàn)病的變異新特征,包括(但不限于):新變異模式(非編碼區(qū)變異、結(jié)構(gòu)變異、新生變異等)、新致病方式(寡基因、體細(xì)胞嵌合、表觀遺傳等)及復(fù)雜變異;基于新的測(cè)序技術(shù)、計(jì)算策略和分析手段,建立基于基因組和新型標(biāo)志物、覆蓋范圍廣的罕見(jiàn)病遺傳學(xué)診斷新技術(shù)和新策略。

2.闡明罕見(jiàn)病發(fā)病共性機(jī)制:利用罕見(jiàn)病臨床隊(duì)列遺傳變異譜,從發(fā)育、遺傳等角度,重點(diǎn)闡明以一類(lèi)器官系統(tǒng)為主要表型的罕見(jiàn)病發(fā)生的共性致病機(jī)制,構(gòu)建該類(lèi)疾病的分類(lèi)新體系,發(fā)現(xiàn)干預(yù)新靶點(diǎn)。

3.探索罕見(jiàn)病治療新技術(shù)與新策略:針對(duì)罕見(jiàn)病治療瓶頸問(wèn)題,開(kāi)發(fā)高效、安全的原創(chuàng)基因治療工具;組織特異性(靶向性)遞送系統(tǒng);藥物篩選和藥物設(shè)計(jì)新技術(shù);基于新原理和新機(jī)制的干預(yù)策略等。

三、資助期限和資助強(qiáng)度

項(xiàng)目資助期限一般為3年,資助強(qiáng)度每年不超過(guò)100萬(wàn)元。計(jì)劃資助直接費(fèi)用總額為3500萬(wàn)元。申請(qǐng)人可根據(jù)研究工作的實(shí)際需要,實(shí)事求是地選擇資助期限和提出資金需求。申請(qǐng)書(shū)中研究期限應(yīng)填寫(xiě)“2025年1月1日-2027年12月31日”。

四、申請(qǐng)要求

(一)申請(qǐng)資格。

具有承擔(dān)基礎(chǔ)研究項(xiàng)目(課題)或其他基礎(chǔ)研究經(jīng)歷的科學(xué)技術(shù)人員均可提出申請(qǐng)。

(二)限項(xiàng)申請(qǐng)規(guī)定。

1.申請(qǐng)人同年只能申請(qǐng)1項(xiàng)原創(chuàng)項(xiàng)目(含預(yù)申請(qǐng))。

2.原創(chuàng)項(xiàng)目從預(yù)申請(qǐng)開(kāi)始直到自然科學(xué)基金委作出資助與否決定之前,不計(jì)入申請(qǐng)和承擔(dān)總數(shù)范圍;獲資助后計(jì)入申請(qǐng)和承擔(dān)總數(shù)范圍。

3.應(yīng)符合《2024年度國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目指南》中對(duì)申請(qǐng)數(shù)量的限制。

五、申請(qǐng)程序

(一)預(yù)申請(qǐng)。

1.預(yù)申請(qǐng)?zhí)峤粫r(shí)間為2024年10月11日-2024年10月14日16:00時(shí)。

2.請(qǐng)申請(qǐng)人登錄國(guó)家自然科學(xué)基金網(wǎng)絡(luò)信息系統(tǒng)(以下簡(jiǎn)稱(chēng)信息系統(tǒng))https://grants.nsfc.gov.cn撰寫(xiě)預(yù)申請(qǐng)。無(wú)信息系統(tǒng)賬號(hào)的申請(qǐng)人請(qǐng)向依托單位基金管理聯(lián)系人申請(qǐng)開(kāi)戶(hù)。在信息系統(tǒng)“申請(qǐng)與受理”菜單下,點(diǎn)擊“原創(chuàng)項(xiàng)目預(yù)申請(qǐng)”,進(jìn)入預(yù)申請(qǐng)?zhí)顚?xiě)頁(yè)面,選擇“指南引導(dǎo)類(lèi)”,附注說(shuō)明選擇“罕見(jiàn)病診療新策略及新機(jī)制”,申請(qǐng)代碼1選擇“H23”,申請(qǐng)代碼2根據(jù)項(xiàng)目研究所涉及的領(lǐng)域自行選擇相應(yīng)學(xué)科申請(qǐng)代碼。以上選擇不準(zhǔn)確或未選擇的項(xiàng)目申請(qǐng)不予資助。

3.預(yù)申請(qǐng)主要闡述所提學(xué)術(shù)思想的原創(chuàng)性、科學(xué)性和潛在影響力,字?jǐn)?shù)控制在2000字以?xún)?nèi)。申請(qǐng)人按照信息系統(tǒng)中的有關(guān)提示填寫(xiě)預(yù)申請(qǐng)相關(guān)內(nèi)容后直接提交至自然科學(xué)基金委,并要求申請(qǐng)人必須在預(yù)申請(qǐng)的正文第一句明確寫(xiě)明所申請(qǐng)項(xiàng)目對(duì)應(yīng)的本指南所列資助方向。

4.自然科學(xué)基金委受理預(yù)申請(qǐng)并組織審查。審查結(jié)果和正式申請(qǐng)?zhí)峤唤刂箷r(shí)間將以電子郵件形式反饋至申請(qǐng)人。

(二)正式申請(qǐng)。

1.預(yù)申請(qǐng)審查通過(guò)的申請(qǐng)人,應(yīng)按照“專(zhuān)項(xiàng)項(xiàng)目-原創(chuàng)探索計(jì)劃項(xiàng)目正式申請(qǐng)書(shū)撰寫(xiě)提綱”要求填寫(xiě)正式申請(qǐng)書(shū)。正式申請(qǐng)的核心研究?jī)?nèi)容應(yīng)與預(yù)申請(qǐng)一致,并要求在正式申請(qǐng)書(shū)項(xiàng)目摘要的第一句明確寫(xiě)明申請(qǐng)項(xiàng)目所對(duì)應(yīng)的本指南所列資助方向。

2.本原創(chuàng)項(xiàng)目的合作研究單位數(shù)合計(jì)不得超過(guò)2個(gè);主要參與者必須是項(xiàng)目的實(shí)際貢獻(xiàn)者。

3.申請(qǐng)人應(yīng)根據(jù)《國(guó)家自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目資金管理辦法》《項(xiàng)目資金管理有關(guān)問(wèn)題的補(bǔ)充通知》有關(guān)規(guī)定和《國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目資金預(yù)算表編制說(shuō)明》的具體要求,按照“目標(biāo)相關(guān)性、政策相符性、經(jīng)濟(jì)合理性”的基本原則,認(rèn)真如實(shí)編制《國(guó)家自然科學(xué)基金項(xiàng)目資金預(yù)算表》,依托單位要按照有關(guān)規(guī)定認(rèn)真進(jìn)行審核。

4.本原創(chuàng)項(xiàng)目采用無(wú)紙化申請(qǐng),申請(qǐng)人完成申請(qǐng)書(shū)撰寫(xiě)后,在線(xiàn)提交電子申請(qǐng)書(shū)及附件材料。依托單位只需在線(xiàn)確認(rèn)電子申請(qǐng)書(shū)及附件材料,無(wú)須報(bào)送紙質(zhì)申請(qǐng)書(shū),但應(yīng)對(duì)本單位申請(qǐng)人所提交申請(qǐng)材料的真實(shí)性和完整性進(jìn)行認(rèn)真審核,在項(xiàng)目申請(qǐng)接收截止時(shí)間前通過(guò)信息系統(tǒng)逐項(xiàng)確認(rèn)提交本單位電子申請(qǐng)書(shū)及附件材料;在截止時(shí)間后24小時(shí)內(nèi)在線(xiàn)提交本單位申請(qǐng)項(xiàng)目清單。項(xiàng)目獲批準(zhǔn)后,依托單位將申請(qǐng)書(shū)的紙質(zhì)簽字蓋章頁(yè)裝訂在《資助項(xiàng)目計(jì)劃書(shū)》最后,在規(guī)定的時(shí)間內(nèi)按要求一并提交。

六、注意事項(xiàng)

(一)資助項(xiàng)目信息公布。

自然科學(xué)基金委將在官方網(wǎng)站公布資助原創(chuàng)項(xiàng)目基本信息。

(二)項(xiàng)目實(shí)施保障。

原創(chuàng)項(xiàng)目負(fù)責(zé)人應(yīng)將主要精力投入原創(chuàng)項(xiàng)目的研究中;依托單位應(yīng)加強(qiáng)對(duì)原創(chuàng)項(xiàng)目實(shí)施的監(jiān)督、管理和服務(wù),減輕項(xiàng)目負(fù)責(zé)人不必要的負(fù)擔(dān),為項(xiàng)目研究提供必要的制度和條件保障。

(三)其他。

原創(chuàng)項(xiàng)目申請(qǐng)與資助不設(shè)復(fù)審環(huán)節(jié)。

自然科學(xué)基金委將把相關(guān)項(xiàng)目負(fù)責(zé)人項(xiàng)目執(zhí)行情況和評(píng)審專(zhuān)家的評(píng)審情況計(jì)入信譽(yù)檔案。

(四)咨詢(xún)方式。

國(guó)家自然科學(xué)基金委員會(huì)醫(yī)學(xué)科學(xué)部醫(yī)學(xué)四處

聯(lián)系人:洪微

聯(lián)系電話(huà):010-62327207